致死性家族性不眠症について

最終更新日： 2016-1-27 杉野賢一

(臨床調査個人表国更新のダウンロード)

1. 致死性家族性不眠症(FFI)とは

致死性家族性不眠症（FFI）は、クロイツフェルト・ヤコブ病やゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー症候群と同様に、脳に異常な蛋白質（プリオン蛋白）が蓄積し脳神経細胞の機能が障害され脳に海綿状の変化が出現するプリオン病と呼ばれる疾患群に属する疾患です。この病気は遺伝性疾患で、患者さんのプリオン蛋白遺伝子の178番のコドンに異常が認められます。病気の主症状や主な病変部位がクロイツフェルト・ヤコブ病やゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー症候群とは異なっています。この病気を題材にした小説にガルシア・マルケスの著した『百年の孤独』というものがあります。

2 . この病気の原因はわかっているのですか

この病気の原因はプリオン蛋白遺伝子に異常があることで、患者さんの脳には異常なプリオン蛋白がたくさんあります。しかし、何故異常なプリオン蛋白が脳を障害するのか、詳細は解っていません。

3. この病気にはどのような治療法がありますか

この病気の治療法はまだありませんが、いくつかの候補になる薬が治験として評価が進められています。

この記事の執筆者

杉野賢一

東京障害年金相談センターのサイトをご覧頂き、誠に有難うございます。

障害年金は、障害の程度やお一人お一人の状態によって認定が異なり、
まさに百人いれば百通りの判断がなされる複雑な制度です。

だからこそ、長年の経験と膨大な実績を持つ私共が、
ご依頼頂いた皆様に対し、限りなくベストな結果が得られるよう全力でサポートさせて頂きます。

当センターでは、15年以上、障害年金専門の社労士として4,000件以上のご相談をお受けしており、テレビ朝日で障害年金の解説をさせていただいたこともございます。

受給決定率96％の経験豊富な専門スタッフがお客様のご相談を親身になってお受け致しますので、どうぞ安心してご相談頂けますようお願い申し上げます。

最新の投稿

• 11月 26, 2025グループホームの入居者さま/職員様へ｜精神疾患で障害年金を受給するポイントを解説！
• 11月 3, 2025人工関節で障害年金は受給できる？認定基準と申請時の注意点をわかりやすく解説！
• 11月 2, 2025心臓弁肥大症で障害年金を受給するには？受給条件や診断書のポイントを詳しく解説
• 11月 1, 2025不整脈・心房細動で障害年金を受給するためには？受給条件と申請のポイントを解説