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アミロイドーシスについて

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1. アミロイドーシスとは

アミロイドーシスとは、アミロイドと呼ばれるナイロンに似た線維状の異常蛋白質が全身の様々な臓器に沈着し、機能障害をおこす病気の総称です。複数の臓器にアミロイドが沈着する全身性のものと、ある臓器に限局してアミロイドが沈着する限局性のものに分けられます。

全身性アミロイドーシスの代表的なものとしては、免疫グロブリン性アミロイドーシス(ALアミロイドーシス)、AAアミロイドーシス、透析アミロイドーシス、家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)、老人性全身性アミロイドーシス(SSA)などがあり、このうちALアミロイドーシス、FAP、SSAの3者は、特定疾患治療研究事業による医療費公費負担の対象疾患となっています。一方、限局性アミロイドーシスとしては、アルツハイマー病、脳アミロイドアンギオパチー、プリオン病などの脳アミロイドーシスが代表的です。

2. この病気の原因はわかっているのですか

原因となる蛋白質が凝集してアミロイドとして臓器に沈着して発病することがわかっています。しかし、アミロイドが生じる過程は、原因蛋白質の種類によって異なると考えられており、その細かな機序については依然不明なままです。

3. この病気ではどのような症状がおきますか

全身性アミロイドーシスでは、心臓の障害(心不全や不整脈)、腎臓の障害(ネフローゼ症候群や腎不全)、胃腸の障害、末梢神経や自律神経の障害(手足のしびれ、麻痺、立ちくらみ、排尿の異常、便秘、下痢)などがしばしばみられ、舌、甲状腺、肝臓が腫れることもあります。アルツハイマー病では認知症症状が、脳アミロイドアンギオパチーでは脳出血などの脳卒中の症状がみられます。

4. この病気にはどのような治療法がありますか

従来は各々の症状に向けての対症療法が中心でしたが、近年、アミロイドーシスの種類によっては根治的治療法が発展してきたものもあります。FAPに対する肝臓移植、ALアミロイドーシスに対する自己末梢血幹細胞移植を併用した大量化学療法、AAアミロイドーシスに対する最新の抗リウマチ薬、アルツハイマー病に対するコリンエステラーゼ阻害薬などがその代表例です。

5. 患者さんに知って欲しいこと

アミロイドーシスは早期発見、そして治療法の選択につながる種類分けが難しいことから、専門医の診療を必要とする病気です。なるべく早く専門医にご相談下さい。ご参考までに、厚生労働省難治性疾患克服研究事業・アミロイドーシスに関する調査研究班(主任研究者 安東由喜雄)に所属する分担研究者及び研究協力者で、アミロイドーシスの病型別の専門医のリストをお示しいたします(2012年7月現在)。

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