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球脊髄性筋萎縮症について

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1. 球脊髄性筋萎縮症とは

球脊髄性筋萎縮症とはSpinal and Bulbar Muscular Atrophy: SBMAの訳であり、以前はKennedy-Alter-Sung病とも呼ばれていました。脳の一部や脊髄の運動神経細胞の障害により、しゃべったり、飲み込んだりするときに使う筋肉や舌の筋肉、さらには手足の筋肉が萎縮(やせること)する病気です。

2. この病気の原因はわかっているのですか

男性ホルモン(アンドロゲン)を受け取るアンドロゲン受容体という蛋白質の遺伝子に異常があることがわかっています。アンドロゲン受容体の遺伝子の中にはCAGという暗号(核酸)の繰り返しがあり、その数が正常の人では36個以下ですが、患者さんでは38個以上に増えています。

3. この病気ではどのような症状がおきますか

しゃべりにくい、食事の際にむせやすい、顔がぴくつく、手足がやせて力が入らないといった症状が中心です。また、男性ホルモンの作用が多少低下するため、乳房が大きくなることもあります。

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